მეცნიერებმა ალცჰაიმერის დაავადების მთლიანი გენომის მიმოხილვის მრავალეთნიკური კვლევა ჩაატარეს, რის შედეგადაც 16 ახალი გენეტიკური მუტაცია აღმოაჩინეს, რომლებიც დაავადების რისკთან ასოცირდება. მათი აღმოჩენები ხელს უწყობს ალცჰაიმერის კვლევის გაფართოებას იმ ჯგუფებში, რომლებიც აქამდე ნაკლებად იყვნენ წარმოდგენილნი.
კვლევას ერთობლივად ხელმძღვანელობდნენ ჯულიან დენიელ სანდეი ვილეტი, მედიცინის დოქტორანტი და მოჰამედ ვაკასი, მასაჩუსეტის გენერალური საავადმყოფოს გენეტიკისა და დაბერების მკვლევარი.
მკვლევრებმა გააანალიზეს 49 149 ინდივიდის გენომის მონაცემები, რომელთაგან 12 074-ს ალცჰაიმერის დაავადება კლინიკურად ჰქონდა დიაგნოსტირებული, ხოლო 37 075-ს დაავადება ოჯახური ისტორიის საფუძველზე დაუდგინდა. კვლევები ჩატარდა საჯარო მონაცემთა ბაზის მიხედვით, ხოლო მონაწილეთა თითქმის ნახევარი არაევროპულ წარმომავლობას მიეკუთვნებოდა.
ახალი 16 გენეტიკური მუტაცია ხაზგასმით მიუთითებს იმაზე, თუ რამდენად მნიშვნელოვანია გენეტიკური კვლევების ჩატარება მრავალფეროვან პოპულაციებში.
დიმიტრი პროკოპენკო, კვლევის თანაავტორი დოქტორანტი აცხადებს, რომ მომდევნო ეტაპზე გუნდი გეგმავს დამატებითი გენომის სეკვენირების მონაცემების ანალიზს, რაც კვლევის მასშტაბებს გააორმაგებს.
“მოხარულები ვართ, რომ ეს აღმოჩენა სწორედ მაშინ გავაკეთეთ, როცა გენეტიკური ანალიზები ევროპული წარმოშობის მოსახლეობის ფარგლებს გარეთ, უფრო მრავალფეროვან ჯგუფებზე გავავრცელეთ”, — ამბობს კვლევის თანაავტორი, რუდოლფ ტანზი, მასაჩუსეტსის გენერალური საავადმყოფოს გენეტიკისა და დაბერების კვლევის განყოფილების დირექტორი — “ვიმედოვნებთ, რომ ეს კვლევა ხელს შეუწყობს ალცჰაიმერის დაავადების რისკების უფრო ზუსტ პროგნოზირებასა და ახალი ბიოლოგიური სამიზნეების იდენტიფიკაციას, რაც სხვადასხვა პოპულაციებისთვის მკურნალობისა და პრევენციის ახალ შესაძლებლობებს გააჩენს”.